2024年9月12日,是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”,今年的主題是“預(yù)防出生缺陷,守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。出生缺陷是指胎兒出生前在母體內(nèi)發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。為了有效預(yù)防出生缺陷,我國實(shí)施三級預(yù)防策略:一級預(yù)防是指婚前、孕前優(yōu)生健康檢查;二級預(yù)防是指產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保健;三級預(yù)防是指產(chǎn)后新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健。
“出生缺陷的防治,目前排在前面的首先是先天性心臟病、消化道畸形等結(jié)構(gòu)性畸形,這些大多在產(chǎn)前就可以做到及時診斷。”江蘇省人民醫(yī)院(南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、江蘇省婦幼保健院)兒科主任陸超介紹,出生后進(jìn)行密切監(jiān)護(hù),快速手術(shù)治療,可以最大程度挽救患兒生命。
“在我們小兒外科最常見到的是結(jié)構(gòu)畸形,很多在產(chǎn)檢過程中就能夠發(fā)現(xiàn)。”江蘇省人民醫(yī)院(南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、江蘇省婦幼保健院)小兒外科主任醫(yī)師易軍舉例說,比如發(fā)現(xiàn)了胎兒腎臟積水,充分評估后我們可能會讓胎兒早一點(diǎn)出來,避免胎兒繼續(xù)生長導(dǎo)致腎皮質(zhì)壓迫,進(jìn)而保護(hù)腎功能。“再比如先天性腸道閉鎖,孕期做B超的時候就能發(fā)現(xiàn),有些家長可能會有所顧慮,甚至選擇人流,但其實(shí)胎兒出生后通過手術(shù)把腸子接起來,能跟正常的孩子同樣生長發(fā)育。”
比起這些可預(yù)見的缺陷,令更多人疑問的是:看起來都健康的父母,為什么還會生出有遺傳病的孩子?這其實(shí)與隱性遺傳、年齡等多種因素相關(guān)。“如果有一對夫妻攜帶了隱性遺傳病的基因突變的位點(diǎn),懷孕了之后就有可能出現(xiàn)有遺傳方面問題的寶寶。”江蘇省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任馬翔解釋說,另外,一些高齡的夫婦,精子和卵子發(fā)育可能出現(xiàn)異常,還有就是有糖尿病、高血壓等疾病的,如果孕前沒有進(jìn)行科學(xué)評估,孕期也會存在相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)。“科學(xué)備孕,高危孕婦最好進(jìn)行規(guī)范咨詢,養(yǎng)成良好的生活方式,包括飲食、運(yùn)動、作息等,避免不良環(huán)境接觸史、藥物接觸史。”馬翔建議各位準(zhǔn)媽媽,懷孕之后應(yīng)主動進(jìn)行產(chǎn)前篩查、定期產(chǎn)檢,產(chǎn)后也要積極接受新生兒疾病篩查和訪視。 揚(yáng)子晚報(bào)/紫牛新聞記者 許倩倩